CRISPR/Cas9技术通过将exon 2替换为一个修改过的exon 2,其中包含一个A到T的错义突变(c.349A>T),导致第117位氨基酸由异亮氨酸变为苯丙氨酸(p.I117F)。随后,这个突变的exon 2带有loxP介导的诺卡因抗性基因。通过Cre介导的重组,去除了诺卡因抗性基因。p.I117F变异在人类中与p.I151F变异相关联。(来源:J:344096)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Endonuclease-mediated
Insertion, Single point
--
1
11
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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