引导RNA([GACCCGCUUCCGACGCUUG])用于在第212位(等位基因为A到T,位置634)替换苯丙氨酸为异亮氨酸(替换为I212F)。参考使用的是Drd2转录本Drd2-201(ENSMUST00000075764.8),该转录本对应于第5外显子。在人类中,这个I212F变异与进行性舞蹈症和颈性肌张力障碍相关联。(来源:J:343841)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count