引导RNA([GACCCGCUUCCGACGCUUG])用于在第212位(等位基因为A到T,位置634)替换苯丙氨酸为异亮氨酸(替换为I212F)。参考使用的是Drd2转录本Drd2-201(ENSMUST00000075764.8),该转录本对应于第5外显子。在人类中,这个I212F变异与进行性舞蹈症和颈性肌张力障碍相关联。(来源:J:343841)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
核苷酸替换
--
1
1
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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