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在第8外显子的864位谷氨酸(甘氨酸(GAA))被替换为赖氨酸(AAA)，编码为c.2590G>A，p.E864K。同时，8号内含子插入了一个由loxP序列标记的诺卡因抗性基因座。之后，通过Cre介导的重组移除了这个neo cassette。这个变异等同于沃尔夫曼综合症(WS)中人类关联的同源变异。(引用：J:342760)
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
显示/隐藏列
| 表型 |
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文献报道
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