在exon 4通过sgRNA(针对GCAGACAGCCACCAGCCTATGGG)和ssODN模板,利用CRISPR/Cas9技术创建了一个21bp的缺失。这个内含子起始端的框内删除可能会影响splice接受器位点,并移除了编码肽上关键残基的密码子。(来源:J:342770)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count