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在exon 7的Cysteine(精氨酸)密码子498位(编码为TGT)被设计替换为Phenylalanine(酪氨酸，TTT)，通过sgRNA(靶向序列：CACACAGCAGCAGATGCTCCAGG)和ssODN模板，应用了CRISPR/Cas9技术。这个变异携带了一个非目标的7个碱基的删除(位置c.1476_1482delGGAGCAT)，导致了frameshift和一个早停密码子(p.E493fs*28)。参考文献：J:342770。
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
