这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列TTCGAGATGGATGAACACGT和CCTCAAATATCAGGGTGGGA产生的,导致了19号染色体46,587,902到46,590,582bp位置的2681bp缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00000147421、ENSMUSE00000147411、ENSMUSE00000147418和ENSMUSE00000147415(对应5-8号外显子),以及2391bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致143号残基后氨基酸序列的变化以及一个早停50个氨基酸。信息来源:(J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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