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在第8外显子的arginine(274位)密码子CGG被替换成了tryptophan(编码为TGG)，变异位置为c.820C>T，对应的氨基酸变化为p.R274W。这个变异是通过sgRNA(靶向序列GCAGACCCGGGTGATATCTGAGG)和ssODN模板，应用CRISPR/Cas9技术实现的。这个突变等同于已知与女性不孕相关的人类变异（参考文献：J:342780）。
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
显示/隐藏列
| 表型 |
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文献报道
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期刊
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