在exon 6的Leucine第184位(CTC)被替换为Histidine(CAC),变异编码为c.551T>A,p.L184H,这是通过sgRNA(靶向GTACGTGCATGAGCTCATGTAGG)和ssODN模板,利用CRISPR/Cas9技术实现的。这个突变等同于已知与女性不孕相关的人类变异(J:342780)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count