在exon 3的第86位(编码丝氨酸的TCC),exon 4的第274位(编码丝氨酸的AGT),以及第421位(编码丝氨酸的TCA),以及exon 4的第308位(编码Thr的ACC)的位置,这些丝氨酸被替换成了Alanine(对应GCT, GCT, GCA, GCC),分别被标记为p.S86A, p.S274A, p.S421A, p.T308A。同时,插入了位于intron 3的一个由loxP序列标记的抗氨苄青霉素抗性基因元件(cassette)。随后,通过Cre介导的重组,去除了这个neo cassette。这些变异阻止了编码多肽中受影响残基的活性诱导磷酸化。(来源:J:342941)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6N
Targeted
核苷酸替换
--
1
15
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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