在exon 3的第86位(编码丝氨酸的TCC),exon 4的第274位(编码丝氨酸的AGT),以及第421位(编码丝氨酸的TCA),以及exon 4的第308位(编码Thr的ACC)的位置,这些丝氨酸被替换成了Alanine(对应GCT, GCT, GCA, GCC),分别被标记为p.S86A, p.S274A, p.S421A, p.T308A。同时,插入了位于intron 3的一个由loxP序列标记的抗氨苄青霉素抗性基因元件(cassette)。随后,通过Cre介导的重组,去除了这个neo cassette。这些变异阻止了编码多肽中受影响残基的活性诱导磷酸化。(来源:J:342941)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6N
Targeted
核苷酸替换
--
1
15
1

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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