这个等位基因是在表型基因组学中心通过电穿孔方式,用含AATTTAGTGGTTCTAGAGCG单链RNA指导的Cas9核糖核酸复合物,以及含ACGGCCTCTACAAGTTAGGG的3'侧引导序列,针对一个关键区域的5'端和3'端生成的。这导致了1号染色体上一个740bp的缺失,从13013818到13014557,插入了AGGA在缺失的连接点。从mRNA中这个外显子的缺失预计会导致移码和提前终止密码子的产生。(来源:J:265051)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count