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在exon 8的甲硫氨酸( Methionine)密码子440位(ATG)被替换为苏氨酸(Threonine)(c.1319T>C, p.M440T)，这是通过sgRNA(靶向TACCTTAAGCATTTGCATTG)和ssODN模板，应用CRISPR/Cas9技术实现的。这个突变等同于人类的p.M446T变异，与小头畸形症相关(参考文献J:343338)。
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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文献报道
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