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在exon 9的第304位，脯氨酸的密码子(CCA)被替换成了亮氨酸(CTA)，变异编码为c.911C>T，p.P304L。这个改变通过sgRNA(靶向序列：TGGCCGACCTCGTCTTCCCA)和ssODN模板，应用了CRISPR/Cas9技术。这个突变等同于人类的p.P311L变异，与Mucopolysaccharidosis IIIC(桑弗利波西综合症类型C)关联。(来源：J:343336)
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品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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