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编码序列第6外显子的Arginine(214, CGG；215, CGC；216, AGA)被替换为Alanine(67, GCA)，Histidine(65, CAT)和Alanine(67, GCT)，通过设计的sgRNA(靶向GGGGCCGCGTCTGGGGACTTGTG)和ssODN模板，应用了CRISPR/Cas9技术。这些改变导致编码肽的C1区域丧失对硫酸乙酰肝素(HS)的结合能力，从而阻止了多聚体形成。(引用：J:343334)
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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文献报道
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