在exon 52的第5477位,酪氨酸(Trp)的密码子(TAC)被替换成了阿尔法(Ala),变异为p.Y5477A,这是通过sgRNA和ssODN模板,利用CRISPR/Cas9技术实现的。这个改变产生了编码肽功能丧失的酶型版本。(来源:J:342639)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count