CRISPR/Cas9导向的基因组编辑通过在exon 4创建一个12个碱基对的缺失来实现,这个突变移除了KRKR的编码序列。使用了两个导向RNA(5'-ccagcctcaggaagcg gaaa-3'和5'-cggaatccagcctcaggaag-3'),Cas9内切酶,以及一个120个核苷酸的修复模板。这个删除影响了硫酸肝素的结合,但不影响IFNGR的结合。(来源:J:335280)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count