CRISPR/cas9基因编辑使用了指导RNA(CTCCCATCCACAGGCTGCGC和TTCCAGCGCAGCCTGTGGAT),它们来切割DNA,并通过一个单链寡聚物供体,带有无义突变F290F(由TTC替换为TTT)和错义突变R292C(由CGC替换为TGC,arginine替换为 cysteine),发生于exon 4。这种突变与人类的R309C等同,与Polg相关的一些线粒体疾病关联。(来源:J:94077)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count