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CRISPR/Cas9技术产生了一个在第118位氨基酸由甘氨酸替换为谷氨酸的变异(p.G118E)。这是一种在发育迟缓、广泛性肌张力低下、运动计划困难以及伴有年龄增长出现癫痫发作的男性中发现的新型变异。在大脑皮层中，纯合子雄性RNA水平与野生型相似，但蛋白质表达大约减少了40%。(来源：J:343257)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
