在第28外显子的Glycine第1663位(GGC)被替换为Serine(AGC),导致p.G1663S的变异。随后,插入了loxP位点、抗氨苄青霉素耐药基因座、Cre基因座以及第二个loxP位点到第27内含子。neo和Cre基因座能自我剪切。这个变异等同于人类的p.G1662S功能增强突变,与特发性痛觉性小纤维神经病(SFN)相关(J:342722)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count