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在exon 9的arginine第250位（CGA）位置，通过sgRNA和ssODN模板，使用CRISPR/Cas9技术被替换成了终止密码子（TGA），这相当于人类USH1型乌尔什综合症关联的p.R245*变异。免疫组化实验显示视网膜和听觉器官组织中没有蛋白表达。（来源：J:342718）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
