在exon 9的arginine第250位(CGA)位置,通过sgRNA和ssODN模板,使用CRISPR/Cas9技术被替换成了终止密码子(TGA),这相当于人类USH1型乌尔什综合症关联的p.R245*变异。免疫组化实验显示视网膜和听觉器官组织中没有蛋白表达。(来源:J:342718)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Not Applicable
Endonuclease-mediated
单点
--
1
10
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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