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CRISPR/Cas9技术产生了一个A到G的转换，导致第376位的甲硫氨酸被缬氨酸取代（p.M376V），位于第12外显子。此外，还引入了一个同义突变p.S378（TCC替换为TCA），以防止gRNA的结合和再切割。这是一项与Charcot-Marie-Tooth病类型2A相关的变异（J:342938）。
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
