CRISPR/Cas9技术产生了一个G变A的改变,导致第400位的arginine被替换为glutamine(p.R400Q),位于第13外显子。这是一种在心脏肌肉病患者中罕见的变异(来源:J:342938)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(C57BL/6J x CBA)F2
Endonuclease-mediated
单点
--
1
15
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

文献报道

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