在第13外显子的lysine编码位置392(AAA)被替换为arginine(AGA),通过sgRNA和ssODN模板,使用了CRISPR/Cas9技术。这个突变发生在编码肽的DNA结合区域,与影响糖尿病严重程度的同一个人类功能获益性变异(NM_011486.3:c.1175A>G)相同。(来源:J:342716)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count