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CRISPR/cas9基因编辑工具用于在186位替换丝氨酸为苏氨酸(由T186S, ACT变为TCG)，同时在第6外显子引入两个无义突变(由I185I, ATA变为ATT和L191L, CTT变为TTA)。这个变异与人类的T185S位点同源，并与前额叶-颞叶病变有关。(来源：J:343012)
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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文献报道
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期刊
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