在内含子2中插入了loxP位点,接着是lox511位点,反向插入了exon3的副本,其中arginine的132位点(CGA)被替换为histidine(p.R132H)。在内含子3中,再次插入了loxP和lox511位点,接着移除了位于这两个位点之间的FRT选择性元件。通过后续的Flp介导重组,这个等位基因表达的是野生型肽。只有在条件性Cre介导突变exon副本翻转,并去除野生型exon后,它才会表达修改后的肽。这个突变是在人类胶质瘤中最常见的变异类型。(来源:J:342699)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Not Specified
Targeted
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
8
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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