这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列(GAGACCCGAGCCTGGAGAAG, CCCCGCGCGCGGGACAGCGG)产生的,导致了7号染色体99,625,502到99,626,632bp位置的1131bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00001008045(第1外显子)的1131bp,预测会导致从第4位氨基酸开始的序列改变,删除378个氨基酸,然后在终止密码子前的两个氨基酸重新回到阅读框内。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count