在exon 6的第513位丝氨酸(serine, Ser)被设计成甘氨酸(alanine, Ala)的替换,通过sgRNAs(靶向GTGGGTGGGGGTAATGGGTA和CCTACCCATCCAGAGTAC)和ssODN模板,使用CRISPR/Cas9技术。这个变异等位基因为一个未目标的1bp缺失,具体位置在GRCm39:chr4:125013313-125013315,导致frameshift和早停密码子(p.P517Hfs*50)。表达的肽段不包含C末端区域(CTD)以及部分富含脯氨酸的区域。(来源:J:277918)
查看原文 参与反馈

基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6
Endonuclease-mediated
基因内删除
--
1
--
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部