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编码肽的BRICHOS区域，第185位的 cysteine (Cys, TGT) 被替换为 glycine (Gly, GGT)，同时在第4内含子插入了loxP序列，伴随着氨苄西林抗性基因。这个突变阻止了与C121形成必需的二硫键，这对于蛋白质的正确折叠至关重要，可能导致新生儿呼吸困难，儿童的间质性肺病，以及成人纤维化重塑。新插入的neo cassette干扰了基因的表达，检测不到肽的合成。(引用：J:335487)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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Journal
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IF
