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在第17外显子的第807位，色氨酸(Trp，TGG)被设计替换为arginine(Arg，AGG)，通过sgRNA(靶向TCTCAGCCACCCATGGTTAC)和ssODN模板，采用CRISPR/Cas9技术。这个变异等位基因表现为一个意外的7个碱基删除(从TACAGGT)，涉及第17外显子的最后5个碱基和第17内含子的前2个碱基，包括第17编码区的最后两个密码子(L和Q)以及核心的剪接起始点。(来源：J:296761)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
Title
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Journal
Year
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