在exon 15的第481位, cysteine(CTG)被替换成了serine(ACC),变异表现为p.C481S,这是通过sgRNA和ssODN模板,利用CRISPR/Cas9技术实现的。这种改变使得编码的多肽对B细胞增殖和生存抑制剂ibrutinib失去敏感性。(引用:J:340979)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count