在ENSMUST00000047321的exon 5中,serine的42位(AGT)被替换为alanine( GCC),通过sgRNA(靶向GTGTGGACTGCAATCGCAAG)和ssODN模板,应用了CRISPR/Cas9技术。这个突变导致编码肽中的受累氨基酸无法被磷酸化。(来源:J:342247)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count