在ENSMUST00000189897的第6外显子(位置GRCm39:chr19:10200883Gdel, c.789Cdel)通过sgRNA(靶向GGCAAGGCTGTGACAGTCCCAGG)和ssODN模板,利用CRISPR/Cas9技术实现了一个单个核苷酸的缺失,导致了一个移码和早停密码子(p.N264Tfs*8)。这个变异等同于人类的c.789Cdel,p.S264Afs*8变异,与小眼球症关联(参考文献J:302837)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count