在ENSMUST00000021900的第16外显子中,lysine的848位(密码子AAG)被替换成了threonine(密码子ACG),这通过CRISPR/Cas9技术使用sgRNA和ssODN模板实现,变异等同于人类的p.K849T突变,已被确认为原发性胆汁性胆管炎(PSC)的首个致病突变。(来源:J:302974)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Not Applicable
Endonuclease-mediated
单点
--
1
1
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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