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在67号外显子上游插入了loxP位点，接着是带有FRT标签的PGK-neomycin cassette，随后在3'UTR下游插入了另一个loxP位点。此外，C端插入了三个HA标签，形成一个框内融合。这个可调节区域包含了核定位信号和PC2结合位点，是人类中致病突变的位点。（来源：J:296109）
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品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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文献报道
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