在67号外显子上游插入了loxP位点,接着是带有FRT标签的PGK-neomycin cassette,随后在3'UTR下游插入了另一个loxP位点。此外,C端插入了三个HA标签,形成一个框内融合。这个可调节区域包含了核定位信号和PC2结合位点,是人类中致病突变的位点。(来源:J:296109)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count