在通道门控区域引入了一种GAC转为AAA的改变,导致第2594位的天冬氨酸被赖氨酸替代(p.D2594K)。通过FLP介导的重组,删除了插入的含FRT标记的诺卡因选择座。这种突变增强了IP3诱导的钙释放敏感性,是一个功能获益等位基因。(来源:J:341866)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Targeted
核苷酸替换
--
1
4
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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