在通道门控区域引入了一种GAC转为AAA的改变,导致第2594位的天冬氨酸被赖氨酸替代(p.D2594K)。通过FLP介导的重组,删除了插入的含FRT标记的诺卡因选择座。这种突变增强了IP3诱导的钙释放敏感性,是一个功能获益等位基因。(来源:J:341866)
Basic Information
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count