这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列CAGCTGTAGATCAGAGGTCA和TGGTAGTGGTGGATTTCCTC产生的,导致了18号染色体51,302,635bp到51,303,342bp之间一个708bp的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000707416(第2外显子)的708bp,并由于1bp的G插入,预测会导致61号残基后的氨基酸序列改变以及后续12个氨基酸的早期截断。缺失位点还有一个1bp的G插入。(J:188991)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
插入,基因内删除
不确定
1
--
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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