这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列CAGCTGTAGATCAGAGGTCA和TGGTAGTGGTGGATTTCCTC产生的,导致了18号染色体51,302,635bp到51,303,342bp之间一个708bp的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000707416(第2外显子)的708bp,并由于1bp的G插入,预测会导致61号残基后的氨基酸序列改变以及后续12个氨基酸的早期截断。缺失位点还有一个1bp的G插入。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count