在exon 24的第1522位, thr(ACG)被替换成了met(ATG),这种变异被称为p.T1522M,通过设计了针对GGAAAACGTGAAACAGCGCC的crRNA和ssODN模板,使用了CRISPR/Cas9技术。这个突变等同于人类中p.T1547M变异(SNPs rs143331552),在一些左心室非顺应性(LVNC)患者中被发现。这个变异是在同时包含Mib1em2Jlp和Tmx3em1Jlp基因座的合子中创建的。(来源:J:338889)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6-Mib1em2Jlp
Endonuclease-mediated
单点
--
1
--
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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