在exon 13的第1361位甲硫氨酸(ATG)编码被替换为缬氨酸(GTC),变异为p.M1361V,这是通过设计针对TCGCCCATCGCAATGTTTGC的crRNA和ssODN模板,应用CRISPR/Cas9技术实现的。这个突变等同于人类中p.M1415V变异(等位基因SNPs rs181303838),在部分左心室非顺应性(LVNC)患者中发现。这个变异是在同时包含Mib1em1Jlp和Apcdd1em1Jlp等位基因的合子中创建的。(来源:J:338889)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6-Mib1em1Jlp
Endonuclease-mediated
核苷酸替换
--
1
2
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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