在exon 11的第396位,苏氨酸(TCC)被替换为天冬氨酸(GAC),产生了一个等位基因(p.S396D),通过sgRNA和ssODN模板,使用了CRISPR/Cas9技术。这个突变使得编码的肽段始终处于活化状态,模拟了氯离子结合的状态。(来源:J:341102)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count