在第7外显子的GCT阿尔拉那酸密码子(Alanine)被替换为丝氨酸(Threonine),导致位点p.A393T的变异。同时,一个FRT序列引导的诺卡因抗性基因座插入了第8内含子。之后通过Flp介导的重组移除了这个诺卡因基因。这个变异等同于人类的p.A391T变异(SNP rs13107325),与多项特征有关,包括降低动脉血压、增加体质指数和高脂血症(J:341571)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6
Targeted
单点
--
1
1
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

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