在exon 12的Glycine第416位(GGT)被替换为Arginine(CGG),变异编码为p.G416R,这是通过sgRNA(靶向GTGATTATCCGAGGGGCTAC)和CRISPR/Cas9技术,使用ssODN模板实现的。这个突变与一位神经发育障碍患者中发现的人类p.G414R变异相同(来源:J:339227)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(C57BL/6 x C3H)F1
Endonuclease-mediated
核苷酸替换
--
1
--
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

文献报道

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