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ENU诱变产生了c.539T>C的突变，将exon 4中的pheylalanine密码子(180的TTC)替换为serine(180的TCC)，导致p.F180S。这种变异与MDDS（线粒体DNA缺失综合症）的轻微型有关。(引用：J:277595)
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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| 表型 |
|---|
文献报道
标题
PMID
期刊
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