这种自然存在的特定株系等位基因是主要等位基因,它代表了rs30712233的G变异编码SNP和rs49812611的T变异剪接区域SNP,存在于C57BL/6J参考品系,以及AKR/J、129S1/SvImJ和其他品种中。这些变异在DBA/2J、C3H/HeJ和BALB/cByJ等品种中分别表现为A和C。rs30712233的G变异(c.1976C)编码的是Thr密码子(T659),rs49812611的T剪接变异位于第19个内含子的第9个核苷酸位置(c.1875+9A),有助于正常剪接(来源:J:154116, J:339644)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Not Applicable
Spontaneous
不适用
显性
1
1
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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