这种自然存在的特定株系等位基因是主要等位基因,它代表了rs30712233的G变异编码SNP和rs49812611的T变异剪接区域SNP,存在于C57BL/6J参考品系,以及AKR/J、129S1/SvImJ和其他品种中。这些变异在DBA/2J、C3H/HeJ和BALB/cByJ等品种中分别表现为A和C。rs30712233的G变异(c.1976C)编码的是Thr密码子(T659),rs49812611的T剪接变异位于第19个内含子的第9个核苷酸位置(c.1875+9A),有助于正常剪接(来源:J:154116, J:339644)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count