这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列TATAGCCTCTCAGATGCACA和AAGTAGTTATTAGGTGGCAG产生,导致了19号染色体24,834,581到24,835,118bp之间的538bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00001204964(第2外显子)以及375bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致87号残基后的氨基酸序列改变以及随后的75个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count