这种自然存在的特定菌株等位基因是minor allele,它对应于rs30712233编码SNP的A变异和rs49812611剪接区域SNP的C变异。在DBA/2J、C3H/HeJ和BALB/cByJ等品种中能找到。这两个变异在对照的C57BL/6J中是G和T,而在AKR/J和129S1/SvImJ等其他品种中也是如此。G>A变异(c.1976C>T)导致了密码子659由Thr变为Ile(p.T659I),而T>C的剪接变异在第9个碱基的第19个内含子(c.1875+9A>G)会破坏剪接,通过激活一个4NT的潜在剪接起始点,导致插入和产生早停密码子,造成框架移位。信息来源:J:154116, J:339644
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Not Applicable
Spontaneous
核苷酸替换
隐性
1
1
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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