Exon 32的最后一个外显子(通过CRISPR/Cas9技术,靶向TTCAACCCTCTGTGTGAGCT的sgRNA)被编辑,导致了一个A的插入/复制变异(GRCm39:chr1:185160256dup),这造成了一个框架移位和早停密码子(NM_001357474.1:c.4472dup:p.N1491Kfs*5)。这个突变影响了编码肽的ZBD域。转录、剪接、转录本核输出和翻译过程均正常,但表达的蛋白质稳定性极低,大约只有野生型的一半寿命(来源:J:339761)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Endonuclease-mediated
插入
--
1
1
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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