Exon 32的最后一个外显子(通过CRISPR/Cas9技术,靶向TTCAACCCTCTGTGTGAGCT的sgRNA)被编辑,导致了一个A的插入/复制变异(GRCm39:chr1:185160256dup),这造成了一个框架移位和早停密码子(NM_001357474.1:c.4472dup:p.N1491Kfs*5)。这个突变影响了编码肽的ZBD域。转录、剪接、转录本核输出和翻译过程均正常,但表达的蛋白质稳定性极低,大约只有野生型的一半寿命(来源:J:339761)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count