在exon 3的第130位,酪氨酸(Trp)编码被替换为阿尔法-亮氨酸(Ala),用sgRNA(靶向ATGTACACATAGATCTTAGC)和ssODN模板通过CRISPR/Cas9技术实现,变异位于编码肽的4HB区域,影响了Atrx的结合(来源:J:340029)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count