突变的第2外显子,其中Arginine的241位(AGA)被替换为Glutamic Acid(等同于p.R241E),并进行了倒位,通过sgRNAs(针对TTTATAGGCACCCTATGTACAGG和CTGACCGCACGACTTACCCTGGG)和ssODN模板,利用CRISPR/Cas9技术在第1内含子插入了lox71位点,在第2内含子相反方向插入了lox66位点。这个等位基因是敲除型的,只有在Cre介导的第2外显子翻转后,才会表达出突变的转录/肽。这种变异,类似于人类的p.R255E变异,影响了与年龄相关神经退行性疾病(来源:J:340265)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Endonuclease-mediated
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
--
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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