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突变的第2外显子，其中Arginine的241位(AGA)被替换为Glutamic Acid(等同于p.R241E)，并进行了倒位，通过sgRNAs(针对TTTATAGGCACCCTATGTACAGG和CTGACCGCACGACTTACCCTGGG)和ssODN模板，利用CRISPR/Cas9技术在第1内含子插入了lox71位点，在第2内含子相反方向插入了lox66位点。这个等位基因是敲除型的，只有在Cre介导的第2外显子翻转后，才会表达出突变的转录/肽。这种变异，类似于人类的p.R255E变异，影响了与年龄相关神经退行性疾病(来源：J:340265)。
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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Journal
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