在exon 4的arginine(AGG)位置被替换成了leucine(CTT),编码序列变为p.R80L,这是通过sgRNAs(针对GAGGAGGATAAAGCCCGAAG和TGACTCACAGCAAGTCTGGG)和ssODN模板,利用CRISPR/Cas9技术实现的。R80对于matriptase介导的编码肽切割是必需的,参考文献为J:340720。
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count