这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列GTAATAGTCAAGAGTCTCAC和GCCAGCAGGAGCTTAAGTTA产生的,导致了1350bp的缺失,起始于13号染色体112,689,111bp位置,直到112,690,460bp后。这个变异删除了基因ENSMUSE00000408687、ENSMUSE00000378819和ENSMUSE00000338903的4、5、6号外显子,以及1070bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致第81位氨基酸序列改变以及随后的37个早期终止。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count