这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列ACAGTTTCAGAGATTCCAAC和CCAAGGACCTACCAAGGACC产生的,导致了17号染色体25,122,707到25,123,337bp之间一个631bp的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000362194(第2外显子)的631bp,并预测会导致第51位氨基酸后序列改变以及后续11个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count